Kathryn B. Sheets, Robert G. Best, Campbell K. Brasington, Madeleine C. Will

Resumen

El objeto de este estudio fue explorar las perspectivas de los consejeros genéticos y de los padres de niños con síndrome de Down, para establecer cuál ha de ser la información esencial en una exposición inicial ante un nuevo diagnóstico. Comparamos la información proporcionada en situaciones prenatales y postnatales, e intentamos también distinguir las diferencias entre las necesidades informativas de los padres y la información que ofrecen los consejeros genéticos. Se distribuyeron encuestas on line a miembros del National Down Syndrome Congress, National Down Syndrome Society, y National Sciety of Genetic Counselors. Participaron 993 padres y 389 consejeros genéticos. Los participantes clasificaron 100 aspectos informativos sobre el síndrome de Down como Esenciales, Importantes o No Demasiado Importantes como elementos o temas a incluir en la conversación o entrevista en el momento del diagnóstico. Las respuestas identificaron 34 ítems informativos como esenciales en esa primera discusión sobre el con síndrome de Down, lo que incluía características clínicas, habilidades del desarrollo, todo un espectro de datos pronósticos, y fuentes informativas. El personal sanitario debería considerar el incorporar estos temas en su conversación inicial sobre el diagnóstico, sea prenatal o postnatal. Hubo diferencias estadísticamente significativas entre las respuestas de los padres y de los consejeros genéticos, lo que ilustra que la información es valorada de manera diferente, y que los padres aprecian la información sobre las habilidades y el potencial de las personas con síndrome de Down más que los detalles clínicos. Equilibrar la información clínica con otros aspectos sobre el con síndrome de Down, así como comprender mejor la información que los padres consideran más relevante ante un nuevo diagnóstico, hará que el personal sanitario satisfaga las necesidades informativas de las familias de forma más eficiente.