Frank Buckley, Sue Buckley

Resumen

El diagnóstico prenatal para el síndrome de Down afecta a millones de embarazos cada año en todo el mundo. Una gran mayoría de resultados positivos en los test son falsos, y sin embargo fuerzan a realizar procedimientos diagnósticos invasivos que imponen riesgos adicionales a los bebés no nacidos. Como consecuencia directa, se pierden muchos bebés que no tienen síndrome de Down. Estimamos que la práctica diagnóstica actual en Inglaterra y Gales reduce los nacimientos anuales de bebés vivos con síndrome de Down en unos 660, lo que conduce a unas pérdidas de 400 bebés sin síndrome de Down. Aunque los diagnósticos prenatales se están haciendo más frecuentes, están naciendo más bebés con síndrome de Down (un aumento del 25% en los últimos 15 años). Se presta considerable atención a analizar la realización y los resultados de las diversas técnicas diagnósticas que compiten entre sí, pero en cambio no se presta la debida atención a las consecuencias sobre el bienestar psicológico y físico de todos los padres y sus bebés. Entre tanto, la calidad de vida de las personas con síndrome de Down sigue mejorando. En muchos países, las personas con síndrome de Down están viviendo más años y alcanzan niveles como jamás se había conseguido. Los autores urgen a los políticos a que se den cuenta de que la prevalencia de nacidos vivos con síndrome de Down sigue aumentando y que la esperanza media de vida se acerca ahora a los 60 años. En consecuencia, las prioridades de la investigación y de la práctica deben cambiar y pasar de la prevención a la mejoría de la atención, la educación y el apoyo para una población que crece y envejece. Sugerimos que se deben revisar las políticas que permiten el análisis prenatal y someterlas a un amplio debate público, antes de que los nuevos diagnósticos prenatales y las tecnologías de secuenciación genómica se ofrezcan de manera más fácil y rutinaria.