Jesús Flórez

Resumen

Con motivo del 50º aniversario del descubrimiento del tercer cromosoma 21 como causa del síndrome de Down, se han publicado en la literatura internacional importantes revisiones sobre aspectos esenciales de la biología de este síndrome. El presente artículo resume las aportaciones más importantes de estas revisiones, con especial énfasis en aspectos de la genética, del cerebro y de la conducta, y en el contexto sociológico que rodea al diagnóstico precoz.

Dennis McGuire y Brian Chicoine

Resumen

El soliloquio y los amigos imaginarios suelen ser bastante “normales” en los adolescentes y en los adultos con síndrome de Down. Para la mayoría de estas personas, hablar solas en voz alta, o con sus amigos imaginarios, puede tener muchas utilidades posibles. En general, la intervención sólo es necesaria cuando existen otros síntomas concordantes con una enfermedad mental, o cuando la conducta estuviera interfiriendo considerablemente la participación en otras actividades, o si se dieran ambas circunstancias a la vez.

María Ignacia Ovalle y Macarena Galleguillos

Resumen

Las autoras muestran la realización de un proyecto cuya intención fue acercar a los jóvenes al mundo de la escalada y crear un espacio innovador que aún no se ha explorado. Los resultados fueron superiores a las expectativas: no simplemente escalaron, sino que además ascendieron muy alto y uno de ellos logró terminar la ruta de escalada y consiguió la cumbre del Muro. Demuestra una capacidad inmensa de autosuperación y de destreza física.

Janice G. Edwards y Richard G. Ferrante

Resumen

Recientemente se han aireado las preocupaciones mostradas por parte de las organizaciones que abogan por la dignidad de las personas con síndrome de Down sobre el cribado y diagnóstico prenatal, particularmente en respuesta a los Boletines sobre Práctica nos. 77 y 88 emitidos por el American College of Obstetritians and Gynecologists. El Programa de Consejo Genético de la Universidad de Carolina del Sur (PCG-UCS) decidió que había llegado la hora de convocar a representantes de las organizaciones implicadas para discutir de forma abierta las percepciones y malentendidos sobre las pruebas prenatales en cuanto se relacionan con el síndrome de Down, con el propósito de identificar áreas de consenso sobre las que se pueda seguir elaborando. El documento que acompaña es el resultado de dos días de conversaciones y un testimonio de lo que puede ocurrir cuando el objetivo es explorar un terreno común para conseguir un bien superior.