Autor: Fundación Síndrome de Down de Cantabria

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“Nunca se debiera poner etiquetas a ningún colectivo”

Raquel Álvarez, preparadora laboral

Raquel Álvarez, preparadora laboral

Raquel Álvarez, preparadora laboral

–Empezó su etapa laboral realizando prácticas en la Fundación. ¿Qué es lo que más le llamó la atención en su primer contacto con los chicos?
El mío fue un caso especial. Yo quise desde el principio hacer las prácticas en la Fundación, puesto que tengo una hermana pequeña con síndrome de Down y al poco de nacer ya me di cuenta de que quería trabajar con este colectivo. Así que me tuve que mover mucho para conseguir que abriesen convenio de prácticas con el centro en el que estudiaba. En mi llegada me agradaron mucho las presentaciones, puesto que fueron algo de lo más normal. Los chicos me saludaron correctamente y algunos, los más atrevidos, ya me preguntaron cosas sobre mi vida. Me sorprendió la normalidad con la que fluyó todo. Sigue leyendo →

de

Maestros del aula

Fue en el regreso de un viaje a Guatemala cuando, en pleno vuelo, Jesús Flórez le animó una vez más a escribir un libro. De esa insistencia y de la labor posterior realizada por Emilio Ruiz, que escribió cinco capítulos del manual durante el verano de 2008 y los ensambló con los artículos que había escrito durante varios años para darles coherencia, surge ‘Síndrome de Down: la etapa escolar’, una guía para familias y profesores.

Emilio Ruiz mostrando su último libro "Síndrome de Down: la etapa escolar"

Emilio Ruiz mostrando su último libro “Síndrome de Down: la etapa escolar”

La reacción de un maestro cuando le dicen que tendrá en su aula a un niño con síndrome de Down suele reflejar algo parecido a “Dios mío, ¡socorrito!”. Pero es lógico. “A veces los padres me dicen que en el colegio no saben cómo atender a sus hijos o hacerles las adaptaciones, y yo les explico que a ellos les pasó lo mismo cuando vino su bebé al mundo. También tuvieron que aprender”, aclara Emilio Ruiz, psicólogo de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Por eso escribió un libro que permitiese a los profesores adaptarse a la nueva situación. “Deben poner toda su ilusión profesional y todas sus ganas para que a ese niño le vaya bien en la escuela. Y, con esa ilusión, formarse e informarse”, puntualiza. Sigue leyendo →

de

¿Protege el síndrome de Down frente al cáncer?

Jesús Flórez

Resumen

Los estudios epidemiológicos indican que la incidencia de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down es inferior a la de la población general. No así las leucemias que son claramente más frecuentes en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. El artículo describe y explica recientes investigaciones experimentales realizadas en modelos de ratón para el síndrome de Down que confirman la protección de la trisomía de genes del cromosoma 21 humano sobre la producción de tumores, y profundizan en los mecanismos que intervienen en esta acción protectora.

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La utilización del ratón como modelo de propiedades neurobiológicas y conductuales del síndrome de Down, para valorar posibilidades farmacoterapéuticas

Katheleen J. Gardiner

Resumen

Los modelos de ratón se han convertido en una herramienta estándar para estudiar muchas enfermedades humanas, ya que arrojan mucha luz sobre las funciones normales de un gen, como éstas pueden verse alteradas en la enfermedad y cómo contribuyen al desarrollo de dicha enfermedad, y dan información sobre la acción de un fármaco, su eficacia y sus efectos secundarios. Nuestro conocimiento de los genes humanos, su genética, funciones, interacciones y bioquímica ha mejorado de forma extraordinaria durante los últimos años. Recientemente, se ha demostrado que diversos fármacos restauran ciertas limitaciones del aprendizaje y la memoria en un modelo de ratón que es fundamental en el síndrome de Down. En este artículo revisamos primero los problemas inherentes a la utilización de modelos de ratón en la investigación sobre el SD, y describimos después las intervenciones moleculares/genéticas que han tenido éxito y son motivo de un cauto optimismo. Después predecimos anomalías moleculares que son críticas y pueden ser sometidas a prueba por su posible importancia en el aprendizaje y en la memoria, y que pueden convertirse en dianas potenciales de fármacos actualmente existentes.

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Hábitos, rituales, costumbres y flexibilidad

Dennis McGuire y Brian Chicoine

Resumen

Hemos comprobado que una enorme cantidad de personas con síndrome de Down, igual que Don, necesitan la monotonía, la repetición y el orden en sus vidas. Llamamos a esta tendencia hábito, ritual, rutina o costumbre fuertemente arraigada. Estas tendencias rutinarias son tan comunes en las personas con síndrome de Down, que lo raro es que no se observen. En la primera parte de este trabajo definimos los hábitos y rutinas y describimos sus aspectos positivos y negativos para la vida de la persona y de quienes le rodean. Proponemos la existencia de un “continuum” en el desarrollo e intensidad de estos hábitos, que va desde lo que puede considerarse como una conducta adaptativa hasta la instalación de una conducta maladaptativa con riesgo de convertirse en trastorno obsesivo-compulsivo. Ofrecemos pistas diagnósticas y ejemplos de cómo manejar estas formas de conducta.

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