Paul Steven Miller, Rebecca Leah Levine

Resumen 

La relación entre las comunidades relacionadas con la medicina y la discapacidad es compleja, y está condicionada por factores históricos, sociales y culturales. Aunque los médicos, los investigadores biomédicos y las personas con discapacidad trabajan todos ellos con su vista puesta en el mejor interés de los individuos con discapacidad, el concepto de lo que realmente es “lo mejor” se entiende a menudo de forma muy diferente por parte de todos estos grupos. Las campañas eugenésicas, las restricciones legales sobre la libertad reproductiva y otras libertades, y las recomendaciones de diagnóstico prenatal, expuestas en razón del menor “valor” de las personas con discapacidad, todas ellas han contribuido a crear un trauma histórico que es experimentado por la comunidad relacionada con la discapacidad, especialmente en lo que concierne a la genética médica. Una premisa de la medicina individualizada es que los distintos individuos requieren soluciones distintas. Las experiencias de las personas con discapacidad nos recuerdan que, como mejor se alcanzan estas soluciones, es manteniendo conciencia y sensibilidad dentro del complejo terreno ético y social. Los profesionales de la genética deben caer en la cuenta que su investigación puede tener implicaciones para las personas con discapacidad; deben reconocer el impacto del trauma histórico provocado por el movimiento eugenésico, y han de intentar implicar al mundo de la discapacidad en los análisis sobre las políticas que le afectan. El diálogo puede ser enmarañado y molesto, pero es el único modo de evitar las equivocaciones del pasado y de asegurar un futuro más equitativo y saludable.

Redacción RSD

Resumen

En la revista científica “Nature”, quizá la más prestigiosa del mundo, apareció el 18 de julio la noticia de que un grupo de científicos de Estados Unidos habían conseguido suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 en células que tenían tres. Ese mismo día, Canal Down21 ofrecía un resumen del trabajo con su comentario, con este título:¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? Al mismo tiempo saltaron las alarmas. ¿Es beneficioso o es perjudicial erradicar el síndrome de Down en el mundo? A más de uno esta pregunta le parecerá ociosa. Puesta la noticia en una página personal de Facebook, inmediatamente surgieron comentarios llegados de muy distintos países. Por su extraordinario interés, ofrecemos a nuestros lectores el resumen y comentario sobre el artículo, publicados en Canal Down21, y los comentarios recogidos de la página de Facebook, por orden de aparición.

Emilio Ruiz Rodríguez

Resumen

La atención es la puerta de entrada de la estimulación a nuestra consciencia. De ahí el papel primordial que desempeña en el aprendizaje. Los niños con síndrome de Down tienen dificultades tanto para centrar su atención como para mantenerla. El presente artículo muestra las peculiaridades de la atención en las personas con síndrome de Down y aporta sugerencias prácticas de intervención para su entrenamiento y mejora.

Brian Skotko, Emily Jean Davidson, Gil S. Weintraub

Resumen

Investigamos cuál es el valor añadido que aporta, si es que lo hace, una clínica especializada las necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down. Para ello realizamos una revisión retrospectiva de fichas de 105 pacientes nuevos con síndrome de Down, de 3 años de edad en adelante, explorados durante el año inaugural de nuestra clínica especializada. Preguntamos cuántos de nuestros pacientes estaban al día en las revisiones de salud recomendadas para personas con síndrome de Down. Analizamos también cuántos test habíamos pedido así como pases sugeridos a otros especialistas y, por último, los nuevos diagnósticos de problemas médicos que habíamos hecho. Sólo el 9,8% de los pacientes estaban al corriente de todas las recomendaciones en el seguimiento de salud para el síndrome de Down, Los padres vinieron a la clínica por una serie de problemas y, tras las pruebas de laboratorio, estudios radiológicos y pases a subespecialistas, hicimos nuevos diagnósticos de problemas gastrointestinales (p. ej., estreñimiento, enfermedad celíaca), alergias estacionales, problemas dérmicos (p. ej., xerosis), diagnósticos sobre la conducta (p. ej., trastorno del espectro autista y conductas disruptivas no especificadas), y clarificaciones de su estado neurológico. Una clínica especializada en síndrome de Down identifica y aborda muchas necesidades sanitarias de niños y adolescentes con síndrome de Down, superiores a las que se atienden en un servicio de atención primaria.

María José Alonso Parreño

Resumen

El artículo describe las múltiples posibilidades que el derecho español ofrece para apoyar al hijo con síndrome de Down en la planificación de su futuro económico. La comprensión de las distintas opciones, el discernimiento de cuáles son las más adecuadas y la elección de figuras concretas (que puede ser provisional en la infancia y juventud para, luego cuando alcance la edad adulta y cuente con un plan de vida, tornarse en definitiva) no es sencilla. Lo principal es establecer primero el plan de vida del hijo, aunque sea temporal y aunque luego se precisen modificaciones. Después, sobre el plan elegido, sea provisional o definitivo, es preciso determinar cuáles son los apoyos en el aspecto económico que necesitará para llevarlo a cabo. es muy importante contar con un buen asesoramiento jurídico y, si es necesario, con algún experto en productos financierosa.