Brian Skotko, Susan P. Levine, Richard Goldstein Y Canal Down21

Resumen 

¿Qué opinan los protagonistas sobre el síndrome de Down? El artículo presenta amplios resúmenes de trabajos recientemente publicados en Estados Unidos, en los que se han expuesto las opiniones de las personas con síndrome de Down sobre sí mismas y las de sus hermanos. Del mismo modo, ofrece las respuestas vertidas on line por los lectores de la Revista Virtual Canal Down21, en la que su artículo editorial preguntaba: “¿Quitaríais el síndrome de Down a vuestro hijo?”. Todo este conjunto de datos, que por primera vez se ofrecen de manera integrada, constituye un testimonio de primera mano para que los profesionales y la sociedad profundicen en la realidad del síndrome de Down, tal como la describen sus principales protagonistas. Son particularmente interesantes las recomendaciones que las personas con síndrome de Down dan a sus padres y a los médicos. Esta es la hora en que los profesionales cuentan ya con opiniones creíbles y actualizadas, ofrecidas por quienes mejor lo han experimentado.

Kathryn B. Sheets, Robert G. Best, Campbell K. Brasington, Madeleine C. Will

Resumen

El artículo explora las perspectivas de los consejeros genéticos y de los padres para establecer un consenso general sobre cuál puede ser la información esencial que se debe suministrar a los padres en esa entrevista clave en la que se expone el síndrome de Down, sea en el diagnóstico prenatal o postnatal. Se comparan las perspectivas sobre la información suministrada en ambas situaciones de diagnóstico prenatal y postnatal, y trata de distinguir entre las necesidades informativas de los padres y la información que los consejeros genéticos ofrecen. Muestra treinta y cuatro puntos que pueden ser considerados como esenciales, sobre los que puede existir un consenso, si bien la importancia de cada punto varía en función del origen: padre o consejero genético.

George Capone

Resumen

El campo de la farmacología cognitiva para niños con discapacidad intelectual no existe todavía, pero el reciente desarrollo de la investigación que atiende a este objetivo parece prometedor. La investigación informada por la neurociencia, dirigida a conocer la base neurobiológica de la discapacidad intelectual en el síndrome de Down y otras patologías neurogenéticas está empezando a acumular una masa crítica investigadora con la atracción necesaria para avanzar hacia adelante. Agentes farmacológicos que apuntan a receptores GABA y glutamato y transportadores de dopamina ofrecen perspectivas como para iniciar ensayos clínicos. Las terapias basadas en células e intervenciones biológicas relacionadas con ellas se encuentran todavía en etapas muy inmaduras o ensayo preclínico, pero la infraestructura y los recursos que se necesitan para apoyar estos esfuerzos investigadores están lejos de conseguirse, lo que dificulta el progreso en este campo. La capacidad para convertir hallazgos fundamentales conseguidos desde la neurofarmacología y la neurociencia cognitiva en terapias fundamentadas en dichos hallazgos que mejoren las vidas de los niños con trisomía 21 sigue siendo, pues, todo un reto digno de afrontar.

Juan Perera

Resumen

En este artículo se propone una definición de la Atención Temprana (AT) así como sus límites, objetivos y grupos a los que se debe dirigir. Se revisan los principales modelos de intervención: la teoría ecológica de Brofenbrenner, la transaccional de Sameroff y Chandler, la de Feuerstein sobre modificabilidad cognitiva estructural, y la de Guralnick sobre el desarrollo temprano y factores de riesgo. Todos estos modelos tienen elementos comunes y coinciden en principios que constituyen la base de la mayoría de los programas actuales de AT: 1) se resalta la intercomunicación del niño con su medio; 2) el niño es un aprendiz activo; 3) se enfatiza el aprendizaje en un contexto natural; 4) se recurre para la consecución de objetivos a actividades funcionales que tengan un sentido para el niño y que se inserten en las rutinas diarias; 5) los refuerzos utilizados son también naturales; y 6) los padres son agentes principales en la intervención y no meros perceptores. Se analiza para terminar los retos que la AT tiene planteados a corto y medio plazo y se sacan conclusiones.

Emilio Ruiz

Resumen

Las personas con síndrome de Down nos enseñan capacidad de sorpresa ante el milagro de lo cotidiano. Nos enseñan paciencia en un mundo que rinde pleitesía a la velocidad. Nos enseñan constancia en un mundo que premia la superficialidad y la tarea rápida y poco cuidadosa. Nos enseñan tranquilidad en un mundo prisionero del reloj. Nos enseñan amor desinteresado en un mundo de intereses. Nos enseñan a vivir el ahora en un mundo preso del ayer y del mañana. Nos enseñan amor por la vida en un mundo violento y agresivo. Nos enseñan entusiasmo por lo natural en un mundo en el que todos están de vuelta de todo y se lo saben todo. Nos enseñan a estar pendientes de los sentimientos de los demás en un mundo en el que cada uno va a lo suyo. Nos enseñan a valorar los pequeños logros en un mundo en el que solamente unos pocos, los mejores, los número uno, son valorados y admirados. Nos enseñan a agradecer, en un mundo permanentemente insatisfecho.