Lo que el protocolo médico esconde

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Javier y Carmen Carbonell

Resumen

Somos unos padres que vamos a tener un hijo. Estamos muy disgustados por todo el procedimiento que utiliza la sanidad española en los aspectos relacionados con detección problemas genéticos ya que no informa del significado y riesgo de las pruebas y parece dirigido a conseguir eliminar la mayor cantidad de casos de Down posibles, en vez de explicar todas las opciones.
Hace unos meses que escribimos el artículo sobre las sensaciones que tuve al tratar con la Seguridad Social por el embarazo de mi mujer. El niño nació ya, sanote.

Nuestra intención es denunciar lo que nos parece un protocolo médico con muy poca información y en el que se dirige bastante a los padres. Yo y mi mujer pensamos bastante en todo esto y decidimos no entrar en ello. Creo que el artículo recoge los sentimientos nuestros de aquel momento y también los de ahora. Te lo enviamos por si puedes sacarle algún provecho, ya sea publicándolo en vuestra revista o donde sea, ya que puede servir para otros padres y para crear conciencia de una situación.

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Efectos de fármacos sobre la conducta y el aprendizaje del ratón Ts65Dn, un modelo de síndrome de Down

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Carmen Martínez-Cué, Noemí Rueda, Jesús Flórez

Resumen

La disponibilidad de modelos animales de síndrome de Down permite ensayar la utilidad de determinados productos químicos que, basados en los hallazgos patogenéticos que se van conociendo, pueden ofrecer algunos resultados beneficiosos. El presente trabajo ofrece los resultados obtenidos con varios fármacos sobre la conducta y ciertas formas de aprendizaje en el ratón Ts65Dn, el modelo de síndrome de Down más conocido y utilizado: el SGS-111 por su acción antioxidante; la memantina por su capacidad para antagonizar al glutamato y mejorar algunos aspectos de la enfermedad de Alzheimer; el donepezilo por su capacidad para incrementar la actividad colinérgica en el cerebro; y el pentilenetetrazol por su capacidad de bloquear la acción inhibidora del GABA. De todos ellos, la memantina y el pentilenetetrazol han mostrado la acción más beneficiosa.

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Hacia una programación de la investigación para el síndrome de Down

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Ira T. Lott, David Patterson, Marsha Mailick Seltzer

Resumen

Acaba de aparecer un número especial de la revista ”Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews” sobre el síndrome de Down. Es una revista que publica la Sociedad de Pediatría del desarrollo en conjunción con los Centros de Investigación sobre retraso mental y Problemas del Desarrollo. El número ofrece un conjunto de revisiones actualizadas sobre la investigación en los temas más candentes del síndrome de Down, que pueden verse en la sección de libros de nuestra revista (pág. 171). Como epílogo del número especial, sus editores proponen en este artículo su reflexión sobre el camino que debe seguir la investigación en este campo y describen las iniciativas que se están tomando en los Estados Unidos para promover una fuerte expansión de la investigación sobre el síndrome de Down. Por su interés excepcional, ofrecemos íntegramente una traducción del artículo.

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Estrategias para aplicar en conductas conflictivas de niños con síndrome de Down: estudios de casos

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Kathleen Feeley, Emily Jones

Resumen

Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar conductas conflictivas que pueden presentar problemas dentro de los ambientes comunitarios, educativos o de ocio, y que en muchas ocasiones, les impiden acceder a estos ambientes. Entre los factores que contribuyen a que aparezcan estas formas de conducta destacan las características asociadas al fenotipo conductual propio del síndrome de Down, la mayor incidencia de enfermedades y trastornos del sueño, y el modo en que las personas que se encuentran en su ambiente reaccionan ante esas conductas. En este trabajo describimos cómo se pueden utilizar estrategias de intervención con base conductual para abordar el manejo de algunos de los problemas específicos que se observan más frecuentemente en niños pequeños con síndrome de Down. A través de una serie de estudios de casos, se demuestra la eficiencia de estas intervenciones basadas en datos objetivos a la hora de afrontar la conducta conflictiva.

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