Marilee A. Martens, Linda Jones, Steven Reiss

Resumen 

Hemos revisado la literatura sobre la accesibilidad y resultados del trasplante de órganos en las personas con discapacidad intelectual (DI) y sobre la prevalencia de la donación de órganos en esta población. Seis centros han publicado datos con resultados sobre el trasplante renal en 34 personas con discapacidad intelectual (muchas de ellas con síndrome de Down). Las tasas de supervivencia al año y a los 3 años fueron del 100% y del 90%, respectivament2. Los estudios mostraron un buen cumplimiento del régimen de medicación post-transplante, debido al permanente apoyo por parte de los miembros de la familia o de los cuidadores. Los estudios sobre resultados en el transplante de hígado o de corazón son más limitados. La literatura sobre donación de órganos por parte de estas personas se centra más en los aspectos legales. Los tribunales permiten en general la donación de órganos cuando ello resulta en beneficio del donante.

Beatriz Garvía

Resumen 

El artículo trata de soltar las ataduras que sujetan a una persona con síndrome de Down cuando queda rotulada por un síndrome y no por sus capacidades. Ilustra la manera de conseguir que su vida tenga una realidad y un sentido, y propone estrategias para conseguirlo: en la familia, en la escuela, en el trabajo. Es una persona con derechos, pero también con deberes y responsabilidades.

Jesús Flórez, Mara Dierssen

Resumen 

El presente artículo explica cómo se realiza la actividad de los genes y cómo esta actividad puede ser modulada por diversas influencias, tanto de carácter genético como epigenético y ambiental. Ello explica que, aun habiendo el factor común de la presencia de tres copias de los genes del cromosoma 21 en cada persona con síndrome de Down, la variabilidad con que aparecen los rasgos fenotípicos entre los distintos individuos sea tan grande.

Randall J. Roper, Roger H. Reeves

Resumen 

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria, es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas euploides. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía.

G.A. King, L. Zwaigenbaum, S. King, D. Baxter, P. Rosenbaum, A. Bates

Resumen 

Es escasa la información de que disponemos sobre la visión del mundo, los valores y las prioridades que tienen las familias de niños con autismo o con síndrome de Down, a pesar de que se considera que los sistemas de convicción de las familias se encuentran entre los factores más importantes que afectan a su adaptación y a su capacidad de resistencia y flexibilidad. El trabajo recoge las opiniones libremente expresadas en grupos por parte de 19 personas altamente comprometidas con la discapacidad (15 padres y 4 profesionales). Las reuniones fueron grabadas en video y analizadas por métodos cualitativos. Los temas expuestos indicaron que criar a un hijo con discapacidad es una experiencia que cambia la vida y obliga a las familias a reanalizar sus sistemas de creencias y valores. Se llega a conseguir un sentido de coherencia y de control a través del cambio en su visión del mundo, sus valores y prioridades, de modo que piensan de modo diferente sobre el niño, su papel como padres y el papel de la familia. Con el tiempo se asumen adaptaciones positivas, y se aprecian las contribuciones positivas que los hijos con discapacidad hacen a la familia y a la sociedad en su conjunto. Las experiencias de los padres resaltan la importancia de la esperanza y de discernir las posibilidades futuras.