Maria Menezes y Prem Puri

Resumen 

El artículo revisa los resultados clínicos a largo plazo en 39 pacientes con síndrome de Down que fueron operados por tener enfermedad de Hirschsprung, entre 1975 y 2003. De ellos, en 26 se diagnosticó la anomalía intestinal en el período neonatal, y en 13 en períodos posteriores. 28 tuvieron localización rectosigmoide, 10 en el segmento largo, y1 tuvo una agangliosis total. En la mayoría de los casos se practicó colostomía seguida de anastomosis. En 13 pacientes hubo uno o más episodios de enterocolitis tras la anastomosis. En 3 pacientes hubo que volver a la colostomía por incontinencia marcada o enterocolitis recurrentes. Al evaluar la evolución a largo plazo en 23 pacientes, la función intestinal fue normal en 8 (de los que 4 tardaron entre 6 y 17 años para normalizarse por completo), no tenían todavía continencia intestinal en 8, y apareció estreñimiento en 7. En comparación con 161 casos de Hirschsprung que no tenían síndrome de Down, los resultados a largo plazo tras la anastomosis demuestran una mayor dificultad para controlar la función intestinal en los pacientes que tienen síndrome de Down.

Nancy J. Roizen

Resumen 

Los padres de hijos con síndrome de Down, en su papel de defensores comprometidos de sus hijos, han indagado siempre por terapias alternativas, sobre todo para mejorar su función cognitiva, pero también para mejorar su aspecto. Las terapias complementarias y alternativas más frecuentemente utilizadas han sido los suplementos de tipo nutritivo. Se ha usado la terapia celular, la cirugía plástica, la terapia hormonal y un conjunto de otras estrategias como puede ser el masaje. Carecemos de estudios científicos bien diseñados sobre el empleo de las terapias alternativas en las personas con síndrome de Down. Los productos antioxidantes ofrecen una perspectiva terapéutica para el tratamiento de los problemas de tipo cognitivo, inmunitario, neoplásico y de envejecimiento precoz, asociados al síndrome de Down. Los medicamentos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer pueden también beneficiar a la población con síndrome de Down.

Juan Mª Ortega Tudela

Resumen 

La autora indica las características del material multimedia y las posibilidades que ofrece para la enseñanza y aprendizaje, teniendo en cuenta las especiales habilidades y problemas de los escolares con síndrome de Down. Propone y explica una Escala de Evaluación de Material Multimedia para personas con síndrome de Down, que permite analizar el material multimedia en términos de su adecuación para estos alumnos. La escala fundamenta su elaboración en el conocimiento de las características de estas personas, y a partir de este acercamiento propone diferentes cuestiones que han de tenerse en cuenta a la hora de implementar cualquier tipo de material multimedia con ellas.

Jesús Flórez

Resumen 

Ya no resulta extraño aceptar la asociación de autismo y síndrome de Down. La identificación de estos rasgos y su clasificación dentro de unos parámetros bien deslindados son especialmente importantes porque han de definir un diagnóstico y, sobre todo, han de condicionar una forma específica de intervención terapéutica. El artículo define las diversas entidades que se agrupan bajo el amplio título de “condición tipo autista”, ofrece los criterios diagnósticos del DSM-IV para definirlas, y describe con detalle los resultados de un reciente estudio realizado por el grupo de Capone en el Kennedy Krieger Institute de Baltimore. En ese artículo se analizan con precisión los rasgos y características de 61 niños con síndrome de Down y trastorno de espectro autista, comparándolos con los de 44 niños que sólo tenían síndrome de Down y 26 que tenían síndrome de Down y trastorno de movimientos estereotipados. Se analiza también el valor diagnóstico para estas situaciones de la escala de conductas aberrantes (ABC). Se establecen los perfiles y fenotipos neuroconductuales que caracterizan a las diversas entidades analizadas, que pueden ayudar a diagnosticar con más precisión y precocidad, y a establecer las correspondientes pautas terapéuticas.

Redacción RSD

Resumen 

El artículo presenta tres partes. En la primera se expone el proyecto de estudio de Brian Skotko, un estudiante de Medicina preocupado por las quejas que recibía de las madres con hijos con síndrome de Down, sobre el modo en que recibían el diagnóstico tanto prenatal como postnatal. Fruto de este estudio fue la realización y publicación de varios trabajos en revistas internacionales. En la segunda se ofrece un amplio resumen del trabajo realizado por dicho autor en madres que recibieron el diagnóstico prenatal. Se reproducen las recomendaciones que dan las madres a los profesionales sobre cómo dar el diagnóstico y cómo actuar bajo esas circunstancias. En la tercera parte, y como consecuencia de todos esos estudios, se reproduce el proyecto de ley que ha presentado el Senado de Estados Unidos, para mejorar la interacción entre profesionales y familias en momentos tan delicados como es la noticia del diagnóstico.