Autor: Fundación Síndrome de Down de Cantabria

de

Terapéutica fetal para el síndrome de Down: una exploración ética

Guido de Wert, Wybo Dondorp, Diana W. Bianchi

Resumen

En paralelo con los recientes avances en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, empieza a disponerse de algunas terapias. Algunos grupos sugieren que las intervenciones prenatales pueden abordar, mejor que las postnatales, los problemas cognitivos propios del síndrome de Down. Se están ya desarrollando algunos ensayos clínicos. El artículo analiza los pros y los contras éticos en relación con la intención de mejorar los aspectos cognitivos mediante intervenciones farmacológicas. Si esto se acepta, es el momento de analizar si la terapia fetal es conveniente, e incluso deseable. Siempre sobre la base de una eficacia bien comprobada y real, y de una carencia de efectos adversos sobre la madre y el feto. En el más optimista de los resultados, ¿sería ético obligar a la madre a aceptar esa terapia?

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de

Síndrome de Down: una agenda ética para el futuro cercano

José Ramón Amor Pan

Resumen

El autor hace una valoración ética sobre la posibilidad de administrar fármacos a la madre de un feto con síndrome de Down, con el fn de mejorar el desarrollo cerebral del nasciturus desde las primeras etapas de la vida. Considera que el ensayo clínico que ya se está preparando con el fármaco fluoxetina (prozac), un antidepresivo con el que se ha demostrado que mejora la neurogénesis en modelos animales de síndrome de Down, no está éticamente justificado debido al actual riesgo que conlleva.

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de

35º aniversario de la Fundación

Portada 132Iniciamos un año especial. La Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumplirá su 35º cumpleaños allá por diciembre. Una bonita fecha. Ya consta­tamos la madurez a la que han llegado aquellos primeros niños que se fueron agrupando alrededor de una experiencia totalmente desconocida y llena de interrogantes. Experiencia que no sólo se fue granando y madurando paula­tinamente en su origen, sino que fructificó en nuevas realidades que fueron naciendo a lo largo y ancho de España y Latinoamérica.

A lo largo de los años, y conforme aquellos niños crecían, también testifica­mos un cambio, paulatino pero poderoso, por el que la preocupación primor­dial por la salud física –¡aquellos primeros programas de salud!– daba paso a algo más profundo y más difícil de explorar: su vida interior, su formación humana, su conducta, sus capacidades, sus fortalezas y debilidades. Y hemos ganado en conocimiento sobre su realidad genético-cerebral y su realidad en­torno-ambiental, generadoras incuestionables de su existencia. Sirvan como ejemplo dos importantes artículos de este número.

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de

¿Por qué las personas con síndrome de Down tienen problemas de conducta?

David S. Stein, Psy.D.

Resumen

La neurociencia ha conseguido grandes avances en la comprensión de cómo funciona el cerebro humano. Varios científicos de todo el mundo han realizado magníficas contribuciones en este campo, que nos permiten entender mucho mejor los puntos débiles y fuertes en el funcionamiento del cerebro de las personas con síndrome de Down, y ello nos permite comprender y manejar mejor sus problemas de conducta. El artículo se centra en ciertos elementos críticos: el aprendizaje y la memoria, el aprendizaje verbal y visual, el lenguaje, la función ejecutiva, el funcionamiento social y la motivación. A partir de ahí explica las razones y causas de ciertos comportamientos anómalos en niños y adolescentes, y ofrece sugerencias para mejorarlos.

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Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética

Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh

Resumen

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA.

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