35º aniversario de la Fundación

Portada 132Iniciamos un año especial. La Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumplirá su 35º cumpleaños allá por diciembre. Una bonita fecha. Ya consta­tamos la madurez a la que han llegado aquellos primeros niños que se fueron agrupando alrededor de una experiencia totalmente desconocida y llena de interrogantes. Experiencia que no sólo se fue granando y madurando paula­tinamente en su origen, sino que fructificó en nuevas realidades que fueron naciendo a lo largo y ancho de España y Latinoamérica.

A lo largo de los años, y conforme aquellos niños crecían, también testifica­mos un cambio, paulatino pero poderoso, por el que la preocupación primor­dial por la salud física –¡aquellos primeros programas de salud!– daba paso a algo más profundo y más difícil de explorar: su vida interior, su formación humana, su conducta, sus capacidades, sus fortalezas y debilidades. Y hemos ganado en conocimiento sobre su realidad genético-cerebral y su realidad en­torno-ambiental, generadoras incuestionables de su existencia. Sirvan como ejemplo dos importantes artículos de este número.

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Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética

Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh

Resumen

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA.

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El autismo en personas con síndrome de Down

Portada 130La presencia de trastornos del espectro autista en personas con síndrome de Down es una realidad que se aprecia con una frecuencia algo mayor que en el resto de la población. Ciertamente, no se ha de confundir con la aparición de algunos rasgos autistas que a veces surgen a lo largo de su desarrollo; pero en ocasiones el diagnóstico dual de síndrome de Down y autismo se impone. Para los padres es un nuevo motivo de preocupación y desánimo, cuando ya habían encajado y organizado el desarrollo vital de su hijo. ¿Cómo asimilar los sentimientos y extraer de ellos el impulso para encarar el nuevo reto? Sara Hartway, con amplia experiencia como madre e instructora clínica, analiza con delicadeza esta dolorosa etapa de transición y ofrece sugerencias de apoyo y superación que ayuden a los padres y demás familiares a canalizar y encauzar sus decisiones y sus conductas, dentro de sí mismos y en relación con los demás.

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El ajuste familiar al diagnóstico de autismo en el síndrome de Down

Sarah A. Hartway

Resumen

El recorrido que se sigue hacia el diagnóstico de autismo en los niños con síndrome de Down puede ser muy largo y complicado. Es complicado a causa de las emociones que entran en conflicto, la falta de información, los profesionales que pueden no ser conscientes de la posibilidad de que haya un diagnóstico dual, y otros factores. Como este recorrido puede ser tan largo y es diferente para cada familia, las emociones que se experimentan cuando por fin se llega al diagnóstico pueden ser muy distintas. No hay un mapa de carreteras que guíe a los padres a lo largo de este viaje inesperado durante la crianza de su hijo. Esto añade confusión, pero significa también que no cabe distinguir entre lo bueno y lo malo. Todas las emociones que se sientan son válidas y pueden proporcionar claves para las etapas que los padres hayan de seguir mientras se ajustan en este inesperado giro.

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Moderna investigación educativa en el síndrome de Down (II Parte)

Down Syndrome Education International

Resumen

Down Syndrome Education International ha publicado 21 breves artículos que describen los modernos avances realizados en la investigación educativa sobre el síndrome de Down, y las cuestiones que aún están por resolver. Ofrecemos en esta continuación los artículos 6 a 13 que versan sobre la educación integrada, las habilidades sociales, el desarrollo del lenguaje, el aprendizaje de números, el autismo en el síndrome de Down, la motivación, la atención temprana y el manejo de conductas difíciles.

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