35º aniversario de la Fundación

Portada 132Iniciamos un año especial. La Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumplirá su 35º cumpleaños allá por diciembre. Una bonita fecha. Ya consta­tamos la madurez a la que han llegado aquellos primeros niños que se fueron agrupando alrededor de una experiencia totalmente desconocida y llena de interrogantes. Experiencia que no sólo se fue granando y madurando paula­tinamente en su origen, sino que fructificó en nuevas realidades que fueron naciendo a lo largo y ancho de España y Latinoamérica.

A lo largo de los años, y conforme aquellos niños crecían, también testifica­mos un cambio, paulatino pero poderoso, por el que la preocupación primor­dial por la salud física –¡aquellos primeros programas de salud!– daba paso a algo más profundo y más difícil de explorar: su vida interior, su formación humana, su conducta, sus capacidades, sus fortalezas y debilidades. Y hemos ganado en conocimiento sobre su realidad genético-cerebral y su realidad en­torno-ambiental, generadoras incuestionables de su existencia. Sirvan como ejemplo dos importantes artículos de este número.

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Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética

Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh

Resumen

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA.

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