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El síndrome de Down visto desde los ojos de… sus protagonistas

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Fundación Síndrome de Down de Cantabria

Resumen

El pasado 21 de marzo, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Down, el Ayuntamiento de Santander ofreció a la Fundación Síndrome de Down de Cantabria exponer una conferencia pública dentro del programa/ciclo “Hablemos de Salud” que el Ayuntamiento viene desarrollando a lo largo del curso 2016/17.

La Fundación acogió la iniciativa con enorme agrado, enmarcándola dentro de la serie de actuaciones que está realizando durante este año para celebrar su 35º Aniversario.

¿Qué poder decir ante un público variado y, en general, poco enterado de lo que realmente es el síndrome de Down y, sobre todo, desconocedor de la evolución generada en los últimos cuarenta años? Parecía evidente que el mejor método sería dejar hablar a sus auténticos protagonistas, las personas con síndrome de Down, para que contaran sus propias vidas.

Se trataba de ofrecer una visión realista, objetiva, mostrando los avances y las difcultades, las glorias y los problemas. Lejos de esa visión dulzona y buenista con que a veces, con la mejor intención, se engaña a la gente. Para ello, jóvenes y adultos, con características muy diversas y recorridos vitales muy diferentes, contaron su personal trayectoria.

La sesión comenzó con una breve y resumida exposición del Profesor Jesús Flórez sobre lo que es el síndrome de Down, su base biológica y su expresión en las distintas áreas de la persona. Hizo una breve referencia a los avances alcanzados,e informó sobre la acción de la Fundación durante estos 35 años, y su repercusión en Cantabria, en España y en Latinoamérica.

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Terapéutica fetal para el síndrome de Down: una exploración ética

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Guido de Wert, Wybo Dondorp, Diana W. Bianchi

Resumen

En paralelo con los recientes avances en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down, empieza a disponerse de algunas terapias. Algunos grupos sugieren que las intervenciones prenatales pueden abordar, mejor que las postnatales, los problemas cognitivos propios del síndrome de Down. Se están ya desarrollando algunos ensayos clínicos. El artículo analiza los pros y los contras éticos en relación con la intención de mejorar los aspectos cognitivos mediante intervenciones farmacológicas. Si esto se acepta, es el momento de analizar si la terapia fetal es conveniente, e incluso deseable. Siempre sobre la base de una eficacia bien comprobada y real, y de una carencia de efectos adversos sobre la madre y el feto. En el más optimista de los resultados, ¿sería ético obligar a la madre a aceptar esa terapia?

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Síndrome de Down: una agenda ética para el futuro cercano

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José Ramón Amor Pan

Resumen

El autor hace una valoración ética sobre la posibilidad de administrar fármacos a la madre de un feto con síndrome de Down, con el fn de mejorar el desarrollo cerebral del nasciturus desde las primeras etapas de la vida. Considera que el ensayo clínico que ya se está preparando con el fármaco fluoxetina (prozac), un antidepresivo con el que se ha demostrado que mejora la neurogénesis en modelos animales de síndrome de Down, no está éticamente justificado debido al actual riesgo que conlleva.

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¿Por qué las personas con síndrome de Down tienen problemas de conducta?

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David S. Stein, Psy.D.

Resumen

La neurociencia ha conseguido grandes avances en la comprensión de cómo funciona el cerebro humano. Varios científicos de todo el mundo han realizado magníficas contribuciones en este campo, que nos permiten entender mucho mejor los puntos débiles y fuertes en el funcionamiento del cerebro de las personas con síndrome de Down, y ello nos permite comprender y manejar mejor sus problemas de conducta. El artículo se centra en ciertos elementos críticos: el aprendizaje y la memoria, el aprendizaje verbal y visual, el lenguaje, la función ejecutiva, el funcionamiento social y la motivación. A partir de ahí explica las razones y causas de ciertos comportamientos anómalos en niños y adolescentes, y ofrece sugerencias para mejorarlos.

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Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética

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Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh

Resumen

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA.

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