Jesús Flórez

Resumen

Los estudios epidemiológicos indican que la incidencia de tumores sólidos en las personas con síndrome de Down es inferior a la de la población general. No así las leucemias que son claramente más frecuentes en los niños con síndrome de Down que en el resto de la población. El artículo describe y explica recientes investigaciones experimentales realizadas en modelos de ratón para el síndrome de Down que confirman la protección de la trisomía de genes del cromosoma 21 humano sobre la producción de tumores, y profundizan en los mecanismos que intervienen en esta acción protectora.

Katheleen J. Gardiner

Resumen

Los modelos de ratón se han convertido en una herramienta estándar para estudiar muchas enfermedades humanas, ya que arrojan mucha luz sobre las funciones normales de un gen, como éstas pueden verse alteradas en la enfermedad y cómo contribuyen al desarrollo de dicha enfermedad, y dan información sobre la acción de un fármaco, su eficacia y sus efectos secundarios. Nuestro conocimiento de los genes humanos, su genética, funciones, interacciones y bioquímica ha mejorado de forma extraordinaria durante los últimos años. Recientemente, se ha demostrado que diversos fármacos restauran ciertas limitaciones del aprendizaje y la memoria en un modelo de ratón que es fundamental en el síndrome de Down. En este artículo revisamos primero los problemas inherentes a la utilización de modelos de ratón en la investigación sobre el SD, y describimos después las intervenciones moleculares/genéticas que han tenido éxito y son motivo de un cauto optimismo. Después predecimos anomalías moleculares que son críticas y pueden ser sometidas a prueba por su posible importancia en el aprendizaje y en la memoria, y que pueden convertirse en dianas potenciales de fármacos actualmente existentes.

Dennis McGuire y Brian Chicoine

Resumen

Hemos comprobado que una enorme cantidad de personas con síndrome de Down, igual que Don, necesitan la monotonía, la repetición y el orden en sus vidas. Llamamos a esta tendencia hábito, ritual, rutina o costumbre fuertemente arraigada. Estas tendencias rutinarias son tan comunes en las personas con síndrome de Down, que lo raro es que no se observen. En la primera parte de este trabajo definimos los hábitos y rutinas y describimos sus aspectos positivos y negativos para la vida de la persona y de quienes le rodean. Proponemos la existencia de un “continuum” en el desarrollo e intensidad de estos hábitos, que va desde lo que puede considerarse como una conducta adaptativa hasta la instalación de una conducta maladaptativa con riesgo de convertirse en trastorno obsesivo-compulsivo. Ofrecemos pistas diagnósticas y ejemplos de cómo manejar estas formas de conducta.

Jean-Adolphe Rondal

Resumen
Se pueden hacer muchas cosas útiles al niño con síndrome de Down como intervención temprana y muy temprana del lenguaje (y prelenguaje). Un síndrome congénito, a pesar de su gravedad, ofrece la oportunidad de actuar muy rápidamente sobre sus problemas. Y puesto que el desarrollo del lenguaje es un proceso de acumulación, permite también alcanzar resultados interesantes cuando se impulsa este desarrollo, reduciendo intensamente los retrasos que con tanta frecuencia atenazan a estos síndromes. Para poder avanzar a lo largo del camino de la intervención, necesitamos ahora, como prioridad, conocer mejor las características prelingüísticas del niño con síndrome de Down, en comparación con las que muestran los niños de de la población ordinaria en períodos comparables. Este conocimiento, del que esperamos disponer en los próximos años, nos permitirá planificar y concretar de manera más eficiente los programas de intervención temprana, en beneficio de los niños con síndrome de Down y de sus familias.