35º aniversario de la Fundación

Portada 134Iniciamos un año especial. La Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumplirá su 35º cumpleaños allá por diciembre. Una bonita fecha. Ya consta­tamos la madurez a la que han llegado aquellos primeros niños que se fueron agrupando alrededor de una experiencia totalmente desconocida y llena de interrogantes. Experiencia que no sólo se fue granando y madurando paula­tinamente en su origen, sino que fructificó en nuevas realidades que fueron naciendo a lo largo y ancho de España y Latinoamérica.

A lo largo de los años, y conforme aquellos niños crecían, también testifica­mos un cambio, paulatino pero poderoso, por el que la preocupación primor­dial por la salud física –¡aquellos primeros programas de salud!– daba paso a algo más profundo y más difícil de explorar: su vida interior, su formación humana, su conducta, sus capacidades, sus fortalezas y debilidades. Y hemos ganado en conocimiento sobre su realidad genético-cerebral y su realidad en­torno-ambiental, generadoras incuestionables de su existencia. Sirvan como ejemplo dos importantes artículos de este número.

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¿Por qué las personas con síndrome de Down tienen problemas de conducta?

David S. Stein, Psy.D.

Resumen

La neurociencia ha conseguido grandes avances en la comprensión de cómo funciona el cerebro humano. Varios científicos de todo el mundo han realizado magníficas contribuciones en este campo, que nos permiten entender mucho mejor los puntos débiles y fuertes en el funcionamiento del cerebro de las personas con síndrome de Down, y ello nos permite comprender y manejar mejor sus problemas de conducta. El artículo se centra en ciertos elementos críticos: el aprendizaje y la memoria, el aprendizaje verbal y visual, el lenguaje, la función ejecutiva, el funcionamiento social y la motivación. A partir de ahí explica las razones y causas de ciertos comportamientos anómalos en niños y adolescentes, y ofrece sugerencias para mejorarlos.

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Autismo y síndrome de Down: ajustar el diagnóstico y profundizar en la genética

Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh

Resumen

El diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) es significativamente más frecuente en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Saber diferenciar los síntomas de TEA de los que aparecen en una discapacidad intelectual grave supone todo un desafío, lo que ha llevado a desarrollar métodos más refinados en la evaluación clínica del TEA en el síndrome de Down. La mejoría en los métodos de caracterización fenotípica no sólo proporciona mejor calidad diagnóstica del TEA, sino que puede ser útil para dilucidar la etiología o causa de esta mayor prevalencia. Puesto que todas las personas con la presentación clásica de síndrome de Down tienen trisomía 21, es posible que quienes tengan el doble diagnóstico de TEA y síndrome de Down posean una variante genética adicional que actúe como modificadora del fenotipo y de ese modo origine el desarrollo del TEA.

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Valoración del pie plano en personas adultas con síndrome de Down y de su afectación en la vida diaria

Frances Stafford

Resumen

Se realizó un estudio en 50 adultos con síndrome de Down, entre 18 y 40 años para analizar la incidencia e influencia del pie plano sobre el funcionamiento de la vida diaria. La incidencia fue del 70%, con grados diversos de pie plano. Hubo dolor en 4 personas, si bien era debido a otros problemas y no achacable al pie plano. En ningún caso la presencia de pie plano afectó al funcionamiento de la vida ordinaria.

Abstract

A study was made in 50 adults with Down syndrome between the ages of 18 and 40 years. The incidence of flat feet was 70%. However, only 4 individuals suffered pain that was related to other causes. In no case the flat fee showed adverse effects that might impair their daily life

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Los hermanos: la nueva era

Jesús Flórez

Resumen

El autor, basándose en un reciente estudio de Cuskelly, reflexiona sobre las nuevas orientaciones que deben ser ofrecidas a los hermanos con síndrome de Down, ante las realidades de una nueva era. La vida de estas personas se ha prolongado notablemente, con todas sus consecuencias de diversos signo; las familias son más reducidas; los padres, de edad también más avanzada, muestran mayores limitaciones.

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