La posibilidad de suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 entero (septiembre 2013)

Septiembre 2013La ciencia nos trajo este verano una noticia revolucionaria para el mundo del síndrome de Down: la posibilidad de suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 entero. Cabe figurarse la admiración que produjo y las expectativas que se suscitaron. Iniciamos, por eso, este número con un resumen comentado del trabajo publicado en julio en la revista Nature. Y nos ha parecido de interés reproducir a continuación el conjunto de opiniones vertidas en una página de Facebook al hilo de esta noticia. Opiniones que reproducen un conflicto en absoluto superado: la visión que sobre la discapacidad tienen la comunidad médico-científica y la comunidad de la discapacidad, y sus consecuencias a la hora de enfocar posibles tratamientos. Sigue leyendo

Un moderno proceso de rehabilitación en el síndrome de Down (septiembre 2012)

Septiembre 2012

Concluimos en este número la publicación de la serie de artículos traducidos de la obra Neurocognitive Rehabilitation of Down Syndrome. The Early Years, publicada hace unos meses por Cambridge University Press. En ellos hemos mostrado la versión más actualizada de lo que es un moderno proceso de rehabilitación en el síndrome de Down, iniciado desde los primeros días. El tema ofrecido en este número aborda una cuestión difícil: qué criterios hemos de emplear para evaluar de forma fiable y completa el estado neurocognitivo de una persona con síndrome de Down. Esto tiene una enorme trascendencia para; 1) conocer la evolución de una persona a lo largo del tiempo, y 2) evaluar la eficacia de las diversas técnicas rehabilitadoras, sean de carácter educativo o de naturaleza farmacológica en una etapa en la que tantos productos se están ensayando a partir de sus efectos en los modelos animales de experimentación. La Dra. Edgin nos presenta un modelo desarrollado en su departamento de Psicología de la Universidad de Arizona, bien contrastado y validado, que abarca extensas áreas cognitivas: la Batería de Pruebas Cognitivas Arizona, publicado en el año 2010. Especifica y explica los criterios elegidos para utilizar esa batería de tests que cubre importantes dimensiones del estado neurocognitivo de una persona con síndrome de Down.

Sigue leyendo