Randall J. Roper, Roger H. Reeves

Resumen 

El síndrome de Down reúne un conjunto de rasgos causados por la trisomía del cromosoma 21. Si bien es cierto que la elevación de los tránscritos (productos resultantes) de los más de 350 genes es la responsable primaria, es probable que existan múltiples mecanismos genéticos que intervienen en las numerosas vías por las que el desarrollo y la función siguen caminos divergentes en las personas con síndrome de Down, comparadas con las personas euploides. Prestamos atención a las interacciones genotipo-fenotipo, con el objetivo de elaborar conceptos operativos que puedan servir para iniciar estrategias de mejora sobre los efectos de la trisomía.

G.A. King, L. Zwaigenbaum, S. King, D. Baxter, P. Rosenbaum, A. Bates

Resumen 

Es escasa la información de que disponemos sobre la visión del mundo, los valores y las prioridades que tienen las familias de niños con autismo o con síndrome de Down, a pesar de que se considera que los sistemas de convicción de las familias se encuentran entre los factores más importantes que afectan a su adaptación y a su capacidad de resistencia y flexibilidad. El trabajo recoge las opiniones libremente expresadas en grupos por parte de 19 personas altamente comprometidas con la discapacidad (15 padres y 4 profesionales). Las reuniones fueron grabadas en video y analizadas por métodos cualitativos. Los temas expuestos indicaron que criar a un hijo con discapacidad es una experiencia que cambia la vida y obliga a las familias a reanalizar sus sistemas de creencias y valores. Se llega a conseguir un sentido de coherencia y de control a través del cambio en su visión del mundo, sus valores y prioridades, de modo que piensan de modo diferente sobre el niño, su papel como padres y el papel de la familia. Con el tiempo se asumen adaptaciones positivas, y se aprecian las contribuciones positivas que los hijos con discapacidad hacen a la familia y a la sociedad en su conjunto. Las experiencias de los padres resaltan la importancia de la esperanza y de discernir las posibilidades futuras.

Joan Figueras, Jesús Flórez

Resumen 

Tanto la Academia Americana de Pediatría a través de su Comité sobre Enfermedades Infecciosas, como la Asociación Española de Pediatría y el Comité de Estándares de la Sociedad Española de Neonatología, han propuesto recomendaciones muy concretas sobre la prevención de las infecciones respiratorias debidas al virus respiratorio sincitial (VRS), cada vez más frecuentes. A la vista de que parte de la población infantil con síndrome de Down entra dentro de la población de riesgo definida por estas Organizaciones, el presente artículo va dirigido a explicar la naturaleza de la infección por VRS, en qué grado y por qué los niños con síndrome de Down pueden entrar en el grupo de riesgo a ser infectados por VRS, y qué medidas preventivas se recomiendan para llevar a cabo la prevención de la infección. Tanto la difusión de las medidas higiénicas como la inmunoprofilaxis con palivizumab han conseguido que el número de pacientes infectados por VRS haya decrecido.

Joan Guthrie Medlen

Resumen 

Tomar decisiones después de estar bien informado y dar el consentimiento informado no es tan simple como ofrecer una serie de opciones que tú has elegido previamente. El proceso de tomar decisiones después de estar bien informado lleva tiempo, hay que enseñarlo, y exige una tenacidad que con facilidad se olvida. El tema de este artículo va a ser cómo llevar este proceso al tema del control del peso. Es el campo de batalla entre los padres, los profesionales de apoyo y las personas con síndrome de Down de cualquier edad. Conseguir la capacidad de determinar por sí mismo y saber controlar el peso no son habilidades incompatibles. De hecho, ambas están íntimamente unidas en un buen programa de control del peso. Si una persona, con o sin síndrome de Down, no termina de entender las opciones que puede elegir y cómo alcanzar los objetivos que pretende, no podrá hacer una “elección bien informada”. Eso significa que es el momento de planificar, de educar, de practicar. Llevar un estilo sano de vida no significa ser perfecto. Significa elegir las opciones que promueven la salud y el bienestar.