Redacción RSD

Resumen 

El artículo presenta tres partes. En la primera se expone el proyecto de estudio de Brian Skotko, un estudiante de Medicina preocupado por las quejas que recibía de las madres con hijos con síndrome de Down, sobre el modo en que recibían el diagnóstico tanto prenatal como postnatal. Fruto de este estudio fue la realización y publicación de varios trabajos en revistas internacionales. En la segunda se ofrece un amplio resumen del trabajo realizado por dicho autor en madres que recibieron el diagnóstico prenatal. Se reproducen las recomendaciones que dan las madres a los profesionales sobre cómo dar el diagnóstico y cómo actuar bajo esas circunstancias. En la tercera parte, y como consecuencia de todos esos estudios, se reproduce el proyecto de ley que ha presentado el Senado de Estados Unidos, para mejorar la interacción entre profesionales y familias en momentos tan delicados como es la noticia del diagnóstico.

Francisco J. Alós Civico, Mª del Mar Lora Montero

Resumen 

Se describen dos programas efectuados con una joven con síndrome de Down de 14 años de edad. Los procedimientos utilizados en el presente trabajo están basados en el análisis y descripción de las unidades implicadas en secuencias del lenguaje que incluyen adjetivos demostrativos o adverbios de lugar. El análisis de las unidades participantes en las interacciones del lenguaje permite diseñar procedimientos que economizan el tiempo y esfuerzo de las personas que desarrollan la enseñanza. El procedimiento utilizado propició la enseñanza de respuestas verbales que incluían adjetivos demostrativos o adverbios de lugar. De igual manera, se estudió si se produjo la transferencia del aprendizaje hacia interacciones verbales nuevas que utilizaron los adjetivos o adverbios como parte del discurso verbal de la maestra. Los resultados del presente estudio han puesto de manifiesto la ocurrencia en ambos programas de una ejecución correcta en interacciones verbales que no habían sido enseñadas de manera explícita.

Robert M Hodapp, Elisabeth M. Dykens

Resumen 

El artículo examina en primer lugar las conexiones entre trastornos genéticos y conducta. Después de describir cómo los trastornos genéticos predisponen a pensar que una conducta concreta guarda relación con la etiología, revisa brevemente el estado de la cuestión en el campo de la investigación sobre la conducta en diversas formas de discapacidad intelectual y ofrece algunos principios generales sobre cómo los genes afectan a la conducta. Después expone dos ejemplos –sobre la psicopatología y conductas maladaptativas, y sobre los puntos fuertes y débiles de la cognición– que ilustrarán los enfoques que, basados en la etiología, daremos para entender la conducta de las personas con discapacidad intelectual.

Frédéric Venail, Quentin Gardiner, Michel Mondain

Resumen 

El síndrome de Down es la anomalía genética que ocurre más frecuentemente, alrededor de 1 por cada 600 nacimientos. El aumento en la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha hecho que aparecieran varios procesos patológicos que antes se desconocían. Entre ellos, los problemas otorrinolaringológicos (ORL) ocupan un puesto importante por su elevada incidencia y, a veces, por su gravedad. El conocimiento preciso de la fisiopatología que está en la base de los trastornos ORL (la dismorfia facial, las anomalías de los oídos y de las vías respiratorias superiores y la inmunodeficiencia) ayuda a comprender las razones por las que se forma la obstrucción de las vías respiratorias superiores, el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, la estenosis subglótica, la sordera, el retraso en el habla y las infecciones ORL que ocurren frecuentemente en estos niños. La exploración hecha tempranamente y el tratamiento específico pueden conseguir que se eviten algunas de las secuelas a largo plazo, o al menos que mejore su pronóstico. Con el fin de ayudar a los profesionales sanitarios en su trabajo diario, hacemos una serie de recomendaciones que les ayuden a desarrollar un plan base para el manejo de los problemas ORL en las personas con síndrome de Down.