35 años: en plena edad adulta

Portada 134Este nuevo número de la revista tiene un acento especial: la Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumple ahora, diciembre de 2017, su 35º cumpleaños. En plena adultez, en consonancia con tantas personas que a ella acuden. Y es que, en realidad, es todo el mundo relacionado con el síndrome de Down el que se encuentra en el esplendor de su madurez, una realidad brillante pese a las sombras que siempre acompañan, y la malicia con que algunas instituciones y empresas nacionales e internacionales, y los profesionales que las manejan, tratan de manchar. Para celebrar nuestro aniversario, la Fundación ha organizado sus propias actividades y ha participado en otras de carácter nacional, de las que damos cuenta en nuestro cuadernillo central de la revista. En increíble y feliz coincidencia, ONCE-Cantabria ha otorgado el Premio “Solidarios 2017” en la modalidad de Personas a nuestra presidenta, María Victoria Troncoso.

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Intervenciones farmacológicas que mejoren la cognición y el funcionamiento adaptativo en el síndrome de Down: Progresos hasta la fecha

Sarah J. Hart, Jeannie Visootsak, Paul Tamburri,
Patrick Phuong, Nicole Baumer, Maria-Clemencia Hernandez,
Brian G. Skotko, Cesar Ochoa-Lubinoff,
Xavier Liogier D’Ardhuy, Priya S. Kishnani, Gail A. Spiridigliozzi

Resumen

Pese al creciente número de ensayos clínicos desarrollados para evaluar la cognición en el síndrome de Down, sus resultados para identificar intervenciones eficaces han sido muy limitados hasta la fecha. Las intervenciones en los modelos animales, con frecuencia muy favorables, no se han visto reflejadas en los ensayos clínicos. Esta revisión describe los resultados de los principales ensayos realizados. Ofrece consideraciones a los investigadores y describe estrategias a la industria farmacéutica para que se implique crecientemente en el descubrimiento de fármacos en el síndrome de Down.

Nota de la Dirección. El presente trabajo es un amplio resumen traducido del original Pharmacological
interventions to improve cognition and adaptive functioning in Down syndrome: Strides to date, publicado
en: Am. J. Med. Genetics, Part A (2017). https:/doi:10.1002/ajmg.a.38465

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La práctica del ensayo clínico en el síndrome de Down

Fabián Fernández y Roger H. Reeves

Resumen

Los resultados conseguidos en la última década de investigación plantean la utilización de medicamentos en las personas con síndrome de Down para mejorar sus cualidades cognitivas. El artículo destaca la gran variabilidad de las características personales y ambientales de cada individuo, y las intrínsecas dificultades para llevar a cabo de forma correcta y fiable los indispensables ensayos clínicos, que definan y avalen la utilidad de los productos propuestos. Los autores se inclinan por la necesidad de recurrir a los ensayos clínicos “en el mismo sujeto”, en los que cada individuo recibe tanto el placebo como el fármaco a estudiar, de modo que un mismo sujeto es el control de sí mismo.

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