35 años: en plena edad adulta

Portada 134Este nuevo número de la revista tiene un acento especial: la Fundación Síndrome de Down de Cantabria cumple ahora, diciembre de 2017, su 35º cumpleaños. En plena adultez, en consonancia con tantas personas que a ella acuden. Y es que, en realidad, es todo el mundo relacionado con el síndrome de Down el que se encuentra en el esplendor de su madurez, una realidad brillante pese a las sombras que siempre acompañan, y la malicia con que algunas instituciones y empresas nacionales e internacionales, y los profesionales que las manejan, tratan de manchar. Para celebrar nuestro aniversario, la Fundación ha organizado sus propias actividades y ha participado en otras de carácter nacional, de las que damos cuenta en nuestro cuadernillo central de la revista. En increíble y feliz coincidencia, ONCE-Cantabria ha otorgado el Premio “Solidarios 2017” en la modalidad de Personas a nuestra presidenta, María Victoria Troncoso.

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Intervenciones farmacológicas que mejoren la cognición y el funcionamiento adaptativo en el síndrome de Down: Progresos hasta la fecha

Sarah J. Hart, Jeannie Visootsak, Paul Tamburri,
Patrick Phuong, Nicole Baumer, Maria-Clemencia Hernandez,
Brian G. Skotko, Cesar Ochoa-Lubinoff,
Xavier Liogier D’Ardhuy, Priya S. Kishnani, Gail A. Spiridigliozzi

Resumen

Pese al creciente número de ensayos clínicos desarrollados para evaluar la cognición en el síndrome de Down, sus resultados para identificar intervenciones eficaces han sido muy limitados hasta la fecha. Las intervenciones en los modelos animales, con frecuencia muy favorables, no se han visto reflejadas en los ensayos clínicos. Esta revisión describe los resultados de los principales ensayos realizados. Ofrece consideraciones a los investigadores y describe estrategias a la industria farmacéutica para que se implique crecientemente en el descubrimiento de fármacos en el síndrome de Down.

Nota de la Dirección. El presente trabajo es un amplio resumen traducido del original Pharmacological
interventions to improve cognition and adaptive functioning in Down syndrome: Strides to date, publicado
en: Am. J. Med. Genetics, Part A (2017). https:/doi:10.1002/ajmg.a.38465

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Abordajes farmacológicos para mejorar la función cognitiva en el síndrome de Down: estado actual y consideraciones

Katheleen J. Gardiner

Resumen

Es creciente, y a veces acuciante, el interés de familias y profesionales relacionados con el síndrome de Down por conocer los posible beneficios que algunos fármacos pueden reportar sobre la cognición y conducta de las personas con síndrome de Down.

Los primeros ensayos clínicos que se están realizando en las personas, y los resultados de los cada vez más frecuentes estudios sobre los modelos animales, han creado una atmósfera de esperanza y, por qué no decirlo, también de ansiedad.

A principios del presente mes de enero fue publicada una exhaustiva revisión escrita por la investigadora norteamericana Katheleen J. Gardiner, en la que analiza con detalle todos los resultados obtenidos por diversos fármacos en el modelo de ratón más universalmente utilizado, el ratón Ts65Dn, y explica las posibilidades de que algunos de estos fármacos puedan ser probados en la clínica humana. Ofrecemos un muy amplio resumen en español que, esperamos, dé cumplida respuesta a las actuales inquietudes.

Quien desee disponer del trabajo original en inglés y la bibliografía, puede solicitarlos a la dirección de la revista.

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